Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Jako część Wydziału Nauk Społecznych, staramy się być blisko ludzkich spraw i problemów, tak by poprzez szerzenie wiedzy, a także świadomości o ich występowaniu, stawały się nam mniej obce.

Dziś, 7 września, obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Duchenne’a – rzadkiej choroby genetycznej diagnozowanej już u kilkunastomiesięcznych dzieci. Dzień ten, osiem lat temu, ustanowiono decyzją członków Światowej Organizacji Duchenne’a.

W tym dniu prowadzona jest kampania w celu zwiększenie świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Światowy Dzień Świadomości Duchenne’a podnosi świadomość i inspiruje do działań na rzecz poprawy życia osób żyjących z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Gen dystrofiny składa się z siedemdziesięciu dziewięciu delecji stąd wziął się pomysł na obchodzenie dnia świadomości o dystrofii mięśniowej Duchenne’a 7-go września a symbolem chorych z DMD jest czerwony balon, który puszczany jest do Nieba z marzeniami.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną, która przez mutację genu DMD kodującym dystrofinę (białka) skutkuje brakiem powstawania białek potrzebnych do właściwego funkcjonowania co prowadzi do stopniowego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest to choroba wieloobjawowa, obejmująca wiele części ciała, powodująca pogorszenie stanu mięśni szkieletowych, serca i płuc. Bez dystrofiny mięśnie nie są w stanie prawidłowo funkcjonować. Brak białka dystrofiny w komórkach mięśniowych powoduje, że łatwo ulegają uszkodzeniu.

Duchenne może być przekazywany przez mamę na dziecko lub może być wynikiem losowych spontanicznych mutacji genetycznych, które mogą wystąpić podczas każdej ciąży. W rzeczywistości około jeden na trzy przypadki występuje w rodzinach bez wcześniejszych przypadków Duchenne’a. Inaczej mówiąc, może to spotkać każdego. Duchenne postępuje inaczej dla każdej osoby, nawet rodzeństwo z tą samą mutacją może mieć bardzo różny postęp choroby. Częstotliwość występowania dystrofii mięśniowej jest 1 na 3500 urodzeń i należy do chorób rzadkich.

Początkowo choroba przebiega prawie niezauważalnie, pierwsze symptomy choroby, które pojawiają się to około 12 -18 miesiąca życia to są powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa. W wieku 2-3 lat osłabione są mięśnie tułowia, rąk i nóg. Chłopcy nie biegają, nie skaczą jak ich rówieśnicy. Dzieci pomagają sobie przy wstawaniu rękami, mają trudności z wchodzeniem po schodach, chodzą charakterystycznie kołysząc biodrami.

Kolejny etap postępu choroby to okres pomiędzy 10-15 lat wtedy zwykle tracą zdolność samodzielnego chodzenia i zaczynają korzystać z wózka inwalidzkiego. Stopniowo uszkodzeniu ulegają też mięśnie ramion, mięśnie przykręgosłupowe, a także mięsień sercowy i mięśnie oddechowe. W konsekwencji rozwija się kardiomiopatia i niewydolność oddechowa, przez co chłopcy muszą korzystać z nieinwazyjnej lub inwazyjnej wentylacji.

Około 15 roku życia pojawia się skolioza na tyle silna, że nieunikniona staje się operacja kręgosłupa i wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup.

Dzięki wiedzy i lepszej opiece coraz więcej osób z Duchenne dożywa wczesnych lat trzydziestych i więcej. Przy ciągłej poprawie opieki medycznej, a także prowadzonych próbach klinicznych, badaniach i terapii podnosi się jakość, jak i długość życia z Duchenne do znacznie starszego wieku.

DMD został po raz pierwszy opisany przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w latach sześćdziesiątych XIX wieku, ale do lat osiemdziesiątych niewiele było wiadomo na temat przyczyny jakiejkolwiek dystrofii mięśniowej. W 1987 roku zidentyfikowano białko związane z tym genem i nazwano go dystrofiną. Niski stan wiedzy o chorobie powodował, że chorzy dożywali nastoletniego wieku.

Obecnie wiemy coraz więcej o chorobie i jej przebiegu oraz jak wspierać chorych z DMD poprzez wypracowane standardy opieki nad chorym, które wciąż są modyfikowane, ponieważ wraz z wydłużaniem życia pojawiają się nowe problemy zdrowotne a co za tym idzie szukanie nowych rozwiązań. Pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnej specjalności, m.in.  neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego. Standardy leczenia i opieki nad chorym nie są porównywalne i nie wszyscy chorzy mają równy dostęp do opieki. Opieka nad pacjentem na co dzień jest wezwaniem i spoczywa na rodzicach multidyscyplinarna opieka, czyli inaczej mówiąc zarządzanie zespołem specjalistów i dbanie o relacje społeczne oraz przeciwdziałaniu wykluczeniu.

Na dziś istnieje jeden lek Ataluren dla mutacji nonsensownej dotyczy około 13 proc. pacjentów. W Polsce z takiej terapii, może skorzystać około 30–40 chłopców. Lek daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. XXI wiek to czas, kiedy prowadzone są intensywne badania kliniczne w kierunku terapii genowej poprawiającej jakość życia chorych na DMD, a naukowcy są blisko odkrycia terapii genowej na zanik mięśni Duchenne’a.

Autorka tekstu: dr Monika Potkańska

 

Bibliografia: